Мазмұны:

Кернс-Сейре синдромы нені білдіреді?
Кернс-Сейре синдромы нені білдіреді?
Anonim

Аурудың анықтамасы. Сирек кездесетін туа біткен метаболизм ақауы, үдемелі сыртқы офтальмоплегиямен (ПЭО), пигментті ретинитпен және 20 жасқа дейін басталуымен сипатталады. Жалпы қосымша мүмкіндіктерге кереңдік, церебеллярлық атаксия және жүрек блокадасы жатады.

Кернс-Сейре синдромы дегеніміз не?

Анықтама. Кернс-Сейре синдромы (KSS) сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруы, әдетте 20 жастан бұрын басталады Бұл митохондриялардың ДНҚ-дағы ауытқулардың нәтижесі - митохондрияларда табылған шағын таяқша тәрізді құрылымдар. жасушалық функцияларды басқаратын энергияны өндіретін дененің әрбір жасушасы.

Кернс-Сейре синдромы неден туындайды?

Кернс-Сейре синдромы - митохондриялардағы ақаулардан туындаған жағдай, олар жасушалардың тағамнан алынған энергияны жасушалар пайдалана алатын пішінге түрлендіру үшін оттегін пайдаланатын құрылымдар болып табылады. Бұл процесс тотықтырғыш фосфорлану деп аталады.

Кернс-Сэйр синдромы басым ма?

Кернс-Сейре синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес; олар тұжырымдамадан кейін пайда болатын дене жасушаларындағы мутациялардан туындайды.

KSS қалай диагноз қойылады?

KSS диагностикасы физикалық тексеруге, ауру тарихына және зертханалық зерттеулерге негізделген. Әсіресе көзді тексеру өте маңызды. Мысалы, пигментті ретинопатияда көздің тор қабығын тексеру кезінде жолақ және дақ тәрізді көрініс болады.

Ұсынылған: